如何诊断和治疗小儿肝豆状核变性？
发布于 2023-03-12 4815次浏览
1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症，其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性，命名为进行性肝豆状核变性。1921年Hall汇集文献68例进行详细探讨，明确指出上述两种疾病实为同一疾病，定名为肝豆状核变性.如何诊断和治疗小儿肝豆状核变性？
- 如何诊断和治疗小儿肝豆状核变性？
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临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。欧美报道，约70%的HLD患者以神经症状为首发症状，肝脏症状次之。但国内有统计近7年1011例患者以神经症状起病者480例（47.48%），肝脏症状起病者404例（39.96%），其次为骨关节及肾脏损害症状。
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通常约5～10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡，常被误诊为重症病毒性肝炎而按“肝炎”抢救无效死亡，往往在其同胞被确诊为HLD后，回顾病史时方考虑本病可能。倘若能早期诊断予以确当、强力驱铜和庇肝综合治疗，半数以上可获缓解。
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肝豆状核变性诊断标准：1.家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝脏症状。3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。4.血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD。5.尿铜>1.6mol/24h。6.肝铜>250g/g（干重）。判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3～5项或3～4项者属无症状型HLD。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑HLD。
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